Allele vs. Gene

Un gene è un tratto di DNA o RNA che determina un determinato tratto. I geni mutano e possono assumere due o più forme alternative; un allele è una di queste forme di un gene. Ad esempio, il gene per il colore degli occhi ha diverse varianti (alleli) come un allele per il colore degli occhi blu o un allele per gli occhi marroni.

Un allele si trova in un punto fisso su un cromosoma. I cromosomi si presentano in coppia, quindi gli organismi hanno due alleli per ciascun gene: un allele in ciascun cromosoma nella coppia. Poiché ciascun cromosoma nella coppia proviene da un genitore diverso, gli organismi ereditano un allele da ciascun genitore per ciascun gene. I due alleli ereditati dai genitori possono essere uguali (omozigoti) o diversi (eterozigoti).

Tabella di confronto

Tabella di confronto tra allele e geni
allele Gene
Si riferisce aUna variazione specifica di un gene.Una sezione di DNA che controlla un determinato tratto.
EsempiOcchi blu, occhi verdi, sangue di tipo A, pelle nera, pelle biancaColore degli occhi, gruppo sanguigno, colore della pelle

Funzione

Un gene è un tratto di DNA che codifica per un polipeptide attraverso una catena di RNA. Queste catene codificate portano a "tratti" in un individuo, come il colore degli occhi e il gruppo sanguigno. Un gene è l'unità base dell'ereditarietà.

Un allele è una variazione di un gene. I geni si presentano in molte forme diverse, o alleli, che portano alla codifica di diverse catene di RNA e, quindi, a tratti diversi.

Genotipo e fenotipo

Il genotipo è l'insieme reale di alleli trasportati dall'organismo. Questo include alleli che non sono "espressi". cioè, alleli che non finiscono per influenzare il tratto specifico per cui codificano. D'altra parte, il fenotipo è l'espressione dei geni. cioè, i tratti specifici che sono osservati come risultato della composizione genetica dell'organismo.

Per ulteriori informazioni, consultare Genotipo vs Fenotipo.

Omozigoti ed eterozigoti

Ogni organismo ha due alleli per ogni gene, uno su ciascun cromosoma. Se i due alleli sono uguali (ad esempio, entrambi codificanti per gli occhi blu), vengono chiamati omozigoti. Se sono diversi (ad esempio, uno per gli occhi blu e uno per gli occhi castani), sono eterozigoti. Nel caso degli eterozigoti, l'individuo può "esprimere" uno o una combinazione dei due tratti.

Dominante e recessivo

Gli alleli possono essere dominanti o recessivi. Un allele dominante è quello che sarà sempre espresso se presente. Ad esempio, l'allele per la malattia di Huntington è dominante, quindi se un individuo eredita un allele per la malattia di Huntington da un solo genitore, avrà la malattia. D'altra parte, un allele recessivo è uno che verrà espresso solo se si trova su entrambi i geni.

Esempi

Gregor Mendel ha lavorato a lungo con le piante per identificare i modelli nei fenotipi (tratti espressi) e determinare quali alleli erano dominanti e recessivi. Lo studio degli alleli può aiutare a prevedere i tratti della prole in base ai geni dei genitori. Ad esempio, se l'allele per il colore degli occhi marroni (maiuscolo B) è dominante e l'allele per il colore degli occhi azzurri (minuscolo b) è recessivo, le varie combinazioni di genotipo e fenotipo possono essere determinate usando un diagramma quadrato di Punnett.

Gli alleli di colore marrone e blu degli occhi nei genitori indicano una probabilità del 75% che la prole avrà gli occhi marroni.

Entrambi i genitori in questo esempio hanno alleli eterozigoti - per il colore degli occhi marrone (dominante) e blu (recessivo). Entrambi questi alleli possono essere ereditati dalla prole di ciascun genitore. Il diagramma quadrato di Punnett mostra tutte le combinazioni di alleli ereditati e segna il fenotipo risultante per il colore degli occhi. Dato che il colore degli occhi marroni è l'allele dominante e che 3 possibilità su 4 comportano l'eredità di almeno un allele di colore degli occhi marroni, la probabilità che la prole abbia gli occhi marroni è del 75%.

Piselli

Un diagramma quadrato di Punnett prevede un risultato di un particolare esperimento di incroci o incroci. In questo esempio di piselli, un genitore ha l'insieme yy recessivo di alleli e un altro genitore ha l'insieme Yy (eterozigote) di alleli. Il diagramma traccia le 4 possibili combinazioni di alleli ereditati nella prole e predice il fenotipo risultante in ciascun caso. Il colore giallo è determinato dall'allele dominante Y e il colore verde è determinato da un allele recessivo. Quindi la probabilità che i piselli risultanti abbiano un fenotipo di colore giallo è del 50% e quella di colore verde è del 50%.

Un quadrato di Punnett per il colore dei piselli.

Gruppo sanguigno

Un altro esempio sono i gruppi sanguigni nell'uomo. Nel locus genico tre alleli - IA, IB e IO - determinano la compatibilità delle trasfusioni di sangue. Un individuo ha uno dei sei possibili genotipi (AA, AO, BB, BO, AB e OO) che producono uno dei quattro possibili fenotipi: "A" (prodotto da AA omozigoti e AO eterozigoti genotipi), "B" (prodotto da omozigoti BB e genotipi eterozigoti BO), eterozigoti "AB" e omozigoti "O".

Ora è noto che ciascuno degli alleli A, B e O è in realtà una classe di alleli multipli con diverse sequenze di DNA che producono proteine ​​con proprietà identiche: nel locus ABO sono noti più di 70 alleli. Un individuo con sangue di "tipo A" può essere un eterozigote AO, un omozigote AA o un eterozigote A'A con due diversi alleli "A".

Alleli selvaggi e mutanti

Gli alleli "selvaggi" sono usati per descrivere personaggi fenotipici visti nella popolazione "selvaggia" di soggetti come i moscerini della frutta. Mentre gli alleli selvatici sono considerati dominanti e normali, gli alleli "mutanti" sono recessivi e dannosi. Si ritiene che gli alleli selvatici siano omozigoti nella maggior parte dei loci genici. Gli alleli mutanti sono omozigoti in una piccola frazione dei loci genetici e sono considerati infetti da una malattia genetica e più frequentemente in forma eterozigote in "portatori" per l'allele mutante. Principalmente tutti i loci genetici sono polimorfici con molteplici variazioni di alleli in cui le variazioni genetiche producono principalmente i tratti fenotipici evidenti.

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